DNA甲基化研究

DNA甲基化是指由S-腺苷甲硫氨酸（S-adenosyl methionine, SAM）提供甲基、在DNA甲基转移酶（DNA methyltransferase, DNMT）的催化下，在胞嘧啶的C5位上面加上一个甲基，形成5-甲基胞嘧啶(5-mC)的化学修饰过程。DNA甲基转移酶(如DNMTs)与DNA去甲基化酶(如TET蛋白等)调控基因组DNA序列甲基化的动态变化，一般来说，基因启动子区CpG岛的甲基化可以使一些转录因子无法与DNA结合而抑制基因的转录，而该区域的去甲基化则可以激活基因的转录。

用亚硫酸氢盐处理基因组DNA，未发生甲基化的胞嘧啶被转化为尿嘧啶，而甲基化的胞嘧啶不变；随后再CpG岛两端设计引物进行PCR，将目的产物纯化后进行TA克隆，每个克隆挑取阳性克隆测序，最后将测得的序列与原始序列比对，统计甲基化位点及数量，并分析甲基化程度。

BSP（Bisulfite Sequencing PCR，BSP）克隆测序法，是目前甲基化检测的通用方法。